威廉姆斯综合症（关于威廉姆斯综合症的简介）

2022-08-07 18:43:31 编辑：索寒玛来源：

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大家好，威廉姆斯综合症，关于威廉姆斯综合症的简介很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！

1、威廉姆斯综合征是第7号染色体长臂近端（7q11.23）区域的缺失导致的发育异常。

2、此缺失的基因片段含20多个基因，这些基因异常导致一系列病理改变。

3、虽然属于常染色体显性遗传病，但大部分为散发病例，极少有家族史，其发病率约为1/20000。

4、主要表现为心血管异常（典型者为主动脉瓣上狭窄）、发育迟缓、行为心理异常、内分泌异常等。

5、目前尚无特效治疗，需要根据情况选择药物、手术、心理及认知行为治疗等对症处理。

6、威廉姆斯综合征（Williams-Beure综合征 WBS）又称Williams综合征，是由第七号染色体(7q11.23)区域缺失导致的多系统遗传病，缺失区域包含20 多个基因。

7、通过基因检测确诊证实，WBS是一类较常见的遗传性疾病，估计发病率1/10000例活产。

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