男孩多年疼痛无汗找不到原因原来是法布里病

2023-03-11 19:06:41 编辑：国武良来源：

导读小强今年14岁，自从8岁开始就一直受到疾病的折磨，最开始的时候孩子称自己的脚疼。小强的妈妈以为是孩子关节出现了毛病，给孩子吃了一些缓解疼痛的药物，但是小强的妈妈和姐姐有疼痛的症状。再经过一段时间之后，小强的手指关节开始出现了疼痛的症状

小强今年14岁，自从8岁开始就一直受到疾病的折磨，最开始的时候孩子称自己的脚疼。小强的妈妈以为是孩子关节出现了毛病，给孩子吃了一些缓解疼痛的药物，但是小强的妈妈和姐姐有疼痛的症状。再经过一段时间之后，小强的手指关节开始出现了疼痛的症状，已经影响到了小强的正常生活。虽然说跑遍了各大医院，但是始终都没有确诊病因。在2022年的暑假，小强的妈妈带小强到省儿童医院进行就诊，医生通过仔细的检查得知小强除了关节疼痛以外，还出现了多年的皮疹，无汗腹胀和食欲不佳的症状。医生怀疑这是一种遗传病，通过基因检测确定小强患上了罕见的法布里病。

法布里病的患病原因：

法布里病最初由英国医生和德国医生在1898年首次发现的，这种疾病属于一种比较罕见的X连锁遗传性疾病，主要由于X染色体中的长臂。中段编码半乳糖苷酶，基因出现了突变，从而导致的基因结构和功能出现异常，造成了人体代谢以及各个机关内进行了堆积。

主要的堆积部位在人体的血管、神经、肾脏、心脏等多个组织器官引起了这些组织器官的功能性障碍，才会导致症状的发生。法布里病主要分为了经典型和迟发型两种，由于临床表现的不同，这种疾病并没有特殊的异性，在临床上非常容易造成漏诊和误诊，有疾病从患者出现症状到确诊。一般都时间相对比较长，平均间隔年限达到了14.8年。